از کجا بفهمیم جنین سندروم داون دارد

سندرم داون شرایطی است که کودک با یک کپی اضافی از بیست و یکمین کروموزوم خود به دنیا می آید – از این رو نام دیگر آن ، تریزومی 21 است. این باعث تاخیر در رشد جسمی و روانی می شود.

سندرم داون وضعیتی است که در آن فرد یک کروموزوم اضافی دارد.

آیا سندرم داون در بارداری قابل تشخیص است

 

برخی از ویژگی های فیزیکی رایج سندرم داون عبارتند از:

• صورت صاف به خصوص پل بینی
• چشم های بادامی شکل که به سمت بالا مایل می شوند
• یه گردن کوتاه
• گوش های کوچک
• زبانی که تمایل دارد از دهان خارج شود
• لکه های ریز سفید روی عنبیه (قسمت رنگی) چشم
• دست و پاهای کوچک
• یک خط در سراسر کف دست (چروک کف دست)
• انگشتان صورتی کوچک که گاهی به سمت شست خم می شوند
• تون عضلات ضعیف یا شل شدن مفاصل
• در کودکان و بزرگسالان قد کوتاه تر است

کروموزوم 21 اضافی منجر به ویژگی های فیزیکی و چالش های رشدی می شود که می تواند در بین افراد مبتلا به سندرم داون رخ دهد. محققان می دانند که سندرم داون توسط یک کروموزوم اضافی ایجاد می شود، اما هیچ کس به طور قطع نمی داند که چرا

سندرم داون رخ می دهد یا چند عامل مختلف در آن نقش دارند.

یکی از عواملی که خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون را افزایش می دهد، سن مادر است. زنانی که در زمان بارداری 35 سال یا بیشتر هستند، بیشتر از زنانی که در سنین پایین‌تر باردار می‌شوند، در معرض ابتلا به سندرم داون قرار دارند. 3-5 با این حال، اکثر

نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران کمتر از 35 سال به دنیا می آیند، زیرا تعداد تولدها در زنان جوان تر بسیار بیشتر است.

علت ایجاد سندروم داون در جنین

 

سندرم داون وضعیتی است که در آن فرد یک کروموزوم اضافی دارد. کروموزوم ها “بسته های” کوچکی از ژن ها در بدن هستند. آنها نحوه شکل گیری و عملکرد بدن نوزاد را هنگام رشد در دوران بارداری و پس از تولد تعیین می کنند. به طور معمول، یک نوزاد با 46

کروموزوم متولد می شود. نوزادان مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافی از یکی از این کروموزوم ها، کروموزوم 21 دارند. یک اصطلاح پزشکی برای داشتن یک نسخه اضافی از یک کروموزوم، “تریزومی” است. سندرم داون به عنوان تریزومی 21 نیز شناخته می

شود. این نسخه اضافی نحوه رشد بدن و مغز کودک را تغییر می دهد که می تواند باعث ایجاد چالش های ذهنی و فیزیکی برای کودک شود.

حتی اگر افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است رفتار کنند و شبیه به هم به نظر برسند، اما هر فرد توانایی های متفاوتی دارد. افراد مبتلا به سندرم داون معمولا IQ (معیار هوش) در محدوده خفیف تا متوسط ​​پایین دارند و نسبت به سایر کودکان کندتر صحبت می

کنند.

بسیاری از معلولیت ها مادام العمر هستند و همچنین می توانند امید به زندگی را کاهش دهند. با این حال ، افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی سالم و برآورده کنند. پیشرفت های پزشکی اخیر و همچنین پشتیبانی فرهنگی و نهادی از مبتلایان به

سندرم داون و خانواده های آنها فرصت های بسیاری را برای کمک به غلبه بر چالش های این وضعیت فراهم می کند.

چند نوزاد با سندرم داون متولد می شوند؟

سندرم داون شایع ترین بیماری کروموزومی تشخیص داده شده در ایالات متحده است. هر سال حدود 6000 نوزاد متولد شده در ایالات متحده به سندرم داون مبتلا هستند. این بدان معناست که سندرم داون در حدود 1 نفر از هر 700 نوزاد رخ می دهد.

در همه موارد تولید مثل ، هر دو والدین ژنهای خود را به فرزندانشان منتقل می کنند. این ژن ها در کروموزوم ها حمل می شوند. هنگامی که سلولهای کودک رشد می کنند ، برای هر سلول باید 23 جفت کروموزوم دریافت کرد ، برای کل 46 کروموزوم. نیمی از

کروموزوم ها از مادر و نیمی از آنها از پدر است.

در كودكان مبتلا به سندرم داون ، یكی از كروموزومها به درستی از هم جدا نمی شوند. کودک به جای دو نسخه ، یا یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم 21 به پایان می رسد. این کروموزوم اضافی با بروز مغز و خصوصیات جسمی باعث ایجاد مشکلاتی می شود.

تست شفافیت نوکال در سه ماهه اول دوران بارداری نیز با هدف بررسی اختلالات مادرزادی و ژنتیکی انجام می‌گیرد. طی این تست، لازم است با سونوگرافی نواحی پشت گردن جنین بررسی شود. در صورت تجمع بیش از حد مایع در پشت گردن احتمال وجود جنین با سندروم داون وجود دارد.

در سه ماهه دوم بارداری نیز وجود چهار ماده مرتبط با بارداری لازم است که عبارت‌انداز:

•          آلفا فتوپروتئین
•          استریول
•          HCG
•          اینهیبین A

اندازه گیری این چهار ماده مهم به پزشک متخصص نشان می‌دهد که آیا لازم است مراحل تشخیصی بعدی سندروم داون انجام گیرد یا خیر.

طبق انجمن ملی سندرم داون (NDSS) ، حدود 1 از 700 نوزاد در ایالات متحده با سندرم داون متولد می شوند. این بیماری شایع ترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است.

انواع سندرم دان:

سه نوع سندرم داون وجود دارد:

تریزومی 21

تریزومی 21 بدان معنی است که در هر سلول یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 وجود دارد. این شایع ترین شکل سندرم داون است.

موزاییسم

موزاییسم زمانی اتفاق می افتد که کودکی در بعضی از سلولهای آنها با کروموزوم اضافی به دنیا می آید. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک نسبت به افراد مبتلا به تریزومی 21 علائم کمتری دارند.

جابجایی

در این نوع سندرم داون ، کودکان تنها یک بخش اضافی از کروموزوم 21 دارند. 46 کروموزوم کل وجود دارد. با این حال ، یکی از آنها دارای یک قطعه اضافی کروموزوم 21 است که به آن وصل شده است.

والدین خاص شانس بیشتری برای به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندرم داون دارند. براساس مراکز بیماری و پیشگیری ، مادران 35 سال و بالاتر هستندمنبع معتبر ترفرزند داشتن سندرم داون نسبت به مادران جوانتر احتمال پیر شدن مادر بیشتر می شود.

والدینی دیگر که احتمالاً فرزندی با سندرم داون دارند ، عبارتند از:

• افراد دارای سابقه خانوادگی سندرم داون
• افرادی که انتقال ژنتیکی دارند

یادآوری این نکته حائز اهمیت است که هیچ یک از این عوامل به این معنا نیست که شما به طور قطع یک نوزاد مبتلا به سندرم داون به دنیا خواهید آورد. با این وجود ، از نظر آماری و بیش از یک جمعیت زیاد ، این شانس ممکن است شما را افزایش دهند.

سه نوع سندرم داون وجود دارد. مردم اغلب نمی توانند تفاوت بین هر نوع را بدون نگاه کردن به کروموزوم ها تشخیص دهند زیرا ویژگی های فیزیکی و رفتارها مشابه هستند.

تریزومی 21: حدود 95 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون دارای تریزومی 21 هستند. 2 با این نوع سندرم داون، هر سلول در بدن به جای 2 نسخه معمول، 3 نسخه جداگانه از کروموزوم 21 دارد.

سندرم داون انتقالی: این نوع درصد کمی از افراد مبتلا به سندرم داون (حدود 3 درصد) را تشکیل می دهد. 2 این زمانی اتفاق می افتد که یک قسمت اضافی یا یک کل کروموزوم اضافی 21 وجود داشته باشد، اما به جای اینکه یک کروموزوم 21 جداگانه باشد، به

کروموزوم دیگری متصل یا “ترانس” شده است.

سندرم داون موزائیک: این نوع حدود 2 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون را تحت تاثیر قرار می دهد. 2 موزاییک به معنای مخلوط یا ترکیب است. برای کودکان مبتلا به سندرم داون موزاییک، برخی از سلول های آنها دارای 3 نسخه از کروموزوم 21 هستند، اما

سلول های دیگر دارای دو نسخه معمولی از کروموزوم 21 هستند. با این حال، ممکن است به دلیل وجود برخی (یا تعداد زیادی) سلول با تعداد معمولی کروموزوم، ویژگی های کمتری از این وضعیت داشته باشند.

علائم جنین سندرم داون در سونوگرافی

 

در تشخیص سندروم داون آیا تنها به نتایج آزمایش های بارداری و سونوگرافی می توان اعتماد کرد؟

در پاسخ به این سوال باید گفت خیر. تشخیص سندروم داون با سونوگرافی و آزمایش به صورت قطعی ممکن نیست. در واقع، طی آزمایش و سونوگرافی، پزشک به وجود سندروم داون مشکوک می‌شود. برای قطعی شدن تشخیص سندروم داون، لازم است تست‌های تشخیصی با دقت 100% انجام گیرد. اجرای این تست‌ها با نمونه گیری از رحم امکان پذیر است و از این رو، می‌تواند منجر به سقط جنین یا عوارض جدی شود.

البته ممکن است قبل از انجام تست‌های تشخیصی دقیق سندروم داون، پزشک انجام آزمایش‌های نسبتا جدید مانند MaternaT21 و Panorama را نیز تجویز نماید. این کار باعث می‌شود تا ابتدا در مورد وجود علائم سندروم داون اطمینان بیشتری پیدا کرده و سپس برای نمونه گیری اقدام شود.

اگرچه احتمال غربالگری نوزاد مبتلا به سندرم داون می تواند با غربالگری در دوران بارداری تخمین زده شود ، اما هیچ علائمی از بارداری کودک مبتلا به سندرم داون را تجربه نخواهید کرد.

در بدو تولد ، نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولاً علائم خاصی دارند ، از جمله:

• ویژگی های صاف صورت
• سر و گوش کوچک
• گردن کوتاه
• زبان شکننده
• چشمانی که به سمت بالا شیب می خورد
• گوش های غیر معمول
• ضعف ماهیچه

یک نوزاد مبتلا به داون می تواند به طور متوسط ​​متولد شود ، اما کندتر از کودک بدون شرایط رشد می کند.

سندرم داون از چند ماهگی قابل تشخیص است

 

افراد مبتلا به داون معمولاً نوعی از ناتوانی رشدی دارند ، اما اغلب خفیف تا متوسط ​​است. تأخیر در رشد ذهنی و اجتماعی ممکن است به معنای این باشد که کودک می تواند:

• رفتار تکانشی
• قضاوت ضعیف
• فاصله کوتاه
• قابلیت یادگیری آهسته

عوارض پزشکی اغلب با سندرم داون همراه است. اینها شامل موارد زیر است:

• نقایص مادرزادی قلب
• از دست دادن شنوایی
• بینایی ضعیف
• آب مروارید (چشم های ابر
• مشکلات مفصل ران ، مانند دررفتگی
• لوسمی
• یبوست مزمن
• آپنه خواب (قطع تنفس در خواب
• زوال عقل (مشکلات فکر و حافظه
• کم کاری تیروئید (عملکرد پایین تیروئید
• چاقی
• رشد دیررس دندان باعث ایجاد مشکل در جویدن می شود
• بیماری آلزایمر بعدا در زندگی

افراد مبتلا به سندرم داون نیز بیشتر مستعد ابتلا به عفونت هستند. آنها ممکن است با عفونت های تنفسی ، عفونت های ادراری و عفونت های پوستی مبارزه کنند .

آزمایش‌های غربالگری اغلب شامل ترکیبی از آزمایش خون است که میزان مواد مختلف در خون مادر را اندازه‌گیری می‌کند (مثلاً MS-AFP، صفحه‌نمایش سه‌گانه، چهار صفحه)، و سونوگرافی که تصویری از نوزاد ایجاد می‌کند. در طول سونوگرافی، یکی از مواردی که

تکنسین به آن نگاه می کند مایع پشت گردن نوزاد است. مایع اضافی در این ناحیه می تواند نشان دهنده یک مشکل ژنتیکی باشد. این تست های غربالگری می تواند به تعیین خطر ابتلای نوزاد به سندرم داون کمک کند. به ندرت، آزمایش‌های غربالگری می‌تواند

نتیجه غیرطبیعی بدهد، حتی زمانی که مشکلی برای نوزاد وجود ندارد. گاهی اوقات، نتایج آزمایش طبیعی است و در عین حال مشکلی را که وجود دارد از دست می دهند.

از کجا بفهمیم جنین سندروم داون دارد

 

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی های مشترک صورت هستند و هیچ نقص مادرزادی عمده دیگری ندارند. با این حال، برخی از افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است یک یا چند نقص مادرزادی عمده یا سایر مشکلات پزشکی داشته باشند. برخی

از شایع‌ترین مشکلات سلامتی در بین کودکان مبتلا به سندرم داون در زیر ذکر شده است.

• از دست دادن شنوایی
• آپنه انسدادی خواب، وضعیتی است که در آن تنفس فرد در هنگام خواب به طور موقت متوقف می شود.
• عفونت های گوش
• بیماری های چشم
• نقایص قلبی در بدو تولد وجود دارد

ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی به طور معمول کودکان مبتلا به سندرم داون را برای این شرایط تحت نظر دارند.

غربالگری داون به عنوان بخشی معمول از مراقبتهای دوران بارداری در ایالات متحده ارائه می شود. اگر زنی بیش از 35 سال دارید ، پدر کودک شما بالای 40 سال است یا سابقه خانوادگی سندرم داون وجود دارد ، ممکن است بخواهید ارزیابی کنید.

سه ماهه اول

ارزیابی سونوگرافی و آزمایش خون می تواند برای سندرم داون در جنین خود را نگاه کنید. این تست ها از میزان مثبت کاذب بالاتری نسبت به تست هایی که در مراحل بعدی بارداری انجام می شود برخوردارند. اگر نتایج طبیعی نباشد ، پزشک ممکن است بعد از هفته پانزدهم بارداری ، آمنیوسنتز را پیگیری کند.

سه ماهه دوم

آزمایش سونوگرافی و نمایشگر چهار نشانگر (QMS) می تواند به شناسایی سندرم داون و سایر نقایص مغز و نخاع کمک کند. این آزمایش بین 15 تا 20 هفته بارداری انجام می شود.

اگر هیچ یک از این آزمایشات طبیعی نیست ، در معرض خطر بالای نقص هنگام تولد قرار خواهید گرفت.

آزمایش های اضافی قبل از تولد

پزشک شما ممکن است آزمایش های اضافی را برای تشخیص سندرم داون در کودک شما انجام دهد. اینها شامل موارد زیر است:

• آمنیوسنتز پزشک شما نمونه ای از مایع منیوتیک را بررسی می کند تا تعداد کروموزوم های شما را بررسی کند. آزمایش معمولاً بعد از 15 هفته انجام می شود.
• نمونه برداری از ویلای کوریونی (CVS). پزشک شما سلولها را از جفت شما گرفته تا آنالیز کروموزوم های جنین را انجام دهد. این آزمایش بین هفته نهم و چهاردهم بارداری انجام می شود. این می تواند خطر سقط جنین را افزایش دهد ، اما طبق کلینیک مایو ، تنها کمتر از 1 درصد .
• نمونه برداری از خون بند ناف از رحم (PUBS یا بند ناف). پزشک شما خون را از بند ناف گرفته و آن را برای نقایص کروموزومی بررسی می کند. این کار بعد از هفته 18 بارداری انجام می شود. خطر سقط جنین بیشتر است ، بنابراین فقط در صورت عدم اطمینان سایر آزمایشات انجام می شود.

برخی از خانم ها به دلیل خطر سقط جنین تصمیم به انجام این آزمایش نمی گیرند . آنها ترجیح می دهند فرزندی مبتلا به سندرم داون داشته باشند تا حاملگی را از دست ندهند.

آزمایشات هنگام تولد

در بدو تولد ، پزشك شما:

• معاینه جسمی کودک خود را انجام دهید
• برای تأیید سندرم داون آزمایش خون به نام کاریوتیپ سفارش دهید

هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد ، اما برنامه های حمایتی و آموزشی متنوعی وجود دارد که می تواند به افراد مبتلا به بیماری و خانواده آنها کمک کند. NDSS فقط یک مکان به مکان برای برنامه نگاه در سراسر کشور است.

برنامه های موجود با مداخلات در دوران نوزادی آغاز می شود. قانون فدرال مستلزم آن است كه كشورها برنامه های درمانی را برای خانواده های واجد شرایط ارائه دهند. در این برنامه ها ، معلمان و متخصصان آموزش ویژه به کودک شما کمک می کنند تا یاد بگیرد:

• مهارت های حسی
• مهارتهای اجتماعی
• مهارتهای خودیاری
• مهارت های حرکتی
• زبان و توانایی های شناختی

کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب نقاط عطف مربوط به سن را ملاقات می کنند. با این حال ، آنها ممکن است کندتر از کودکان دیگر بیاموزند.

فارغ از توانایی فکری ، مدرسه بخش مهمی از زندگی کودک مبتلا به  داون است. مدارس دولتی و خصوصی از افرادی که دارای سندرم داون هستند و خانواده های آنها با کلاس های یکپارچه و فرصت های ویژه آموزش پشتیبانی می کنند ، پشتیبانی می کنند. مدرسه سازی امکان اجتماعی سازی ارزشمند را فراهم می کند و به دانش آموزان مبتلا به سندرم داون کمک می کند مهارت های مهم زندگی را ایجاد کنند.

تست های تشخیصی معمولا پس از تست غربالگری مثبت به منظور تایید تشخیص سندرم داون انجام می شود. انواع تست های تشخیصی عبارتند از:

• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) – مواد جفت را بررسی می کند
• آمنیوسنتز – مایع آمنیوتیک (مایع کیسه اطراف نوزاد) را بررسی می کند.
• نمونه گیری خون ناف از راه پوست (PUBS) – خون از بند ناف را بررسی می کند
• این آزمایش ها به دنبال تغییراتی در کروموزوم ها هستند که نشان دهنده تشخیص سندرم داون باشد.

درمان های خانگی سندرم داون:

راه رفتن و فعالیت های حرکتی:

می توانید به کودک خود کمک کنید عضلاتش را قوی کند. با رشد کودک، می توانید از تراپیست یا پزشک کمک بگیرید تا برنامه ورزشی به کودک بدهد تا عضلاتش قوی شود و مهارت های فیزیکی اش نیز بهبود یابد.
غذا خوردن:

به کودک کمک کنید بیاموزد چگونه خودش به تنهایی غذاب بخورد. از راه های آسان استفاده کنید تا کودک نشستن را بیاموزد. بگذارید خودش با دست غذا بخورد و بگذارید نوشیدنی ها را نیز خودش بخورد.
لباس پوشیدن:

به کودک بیاموزید چگونه لباس بپوشد و زمانی بگذارید تا برای او توضیح دهید و همراه با او تمرین کنید.
ارتباط برقرار کردن:

در هنگام حرف زدن به کودک بیاموزید چگونه حرف بزند و حرفهایش را اصلاح کنید.
بهداشت و تمیز کردن:

به کودک کمک کنید اهمیت تمیزی را بداند. زمانی روزانه برای حمام کردن او وقت بگذارید. با بزرگ شدن کودک، تمیزی و نظافت امریز ضروری می شود. کارهای جدید نیز انجام دهید از جمله استفاده از خوشبو کننده.

افرادی که از سندرم داون رنج می برند بیشتر زندگی می کنند و معمولا پولدارتر هستند. اگرچه این افراد چالش های زیادی در زندگی دارند بر موانع طوری غلبه می کنند که باعث تعجب ما می شود. برای موفقیت این افراد باید حمایت خانواده و دوستان همراه باشد.

سندرم داون یک بیماری مادام العمر است. خدمات در اوایل زندگی اغلب به نوزادان و کودکان مبتلا به سندرم داون کمک می کند تا توانایی های فیزیکی و فکری خود را بهبود بخشند. بیشتر این خدمات بر روی کمک به کودکان مبتلا به سندرم داون تمرکز دارند تا

بتوانند بالقوه کامل خود را توسعه دهند. این خدمات شامل گفتار، کار، و فیزیوتراپی است و معمولاً از طریق برنامه های مداخله زودهنگام در هر ایالت ارائه می شود. کودکان مبتلا به سندرم داون نیز ممکن است به کمک یا توجه بیشتری در مدرسه نیاز داشته

باشند، اگرچه بسیاری از کودکان در کلاس های معمولی گنجانده می شوند.

زنان 909 اماده خدمت رسانی به شما عزیزان در حوزه زنان و زایمان.مشاوره پزشکی زنان در تهران با زنان 909.