تفسیر جواب آزمایش nipt

تفسیر جواب آزمایش nipt :

چه کسی می تواند NIPT انجام دهند؟NIPT برای خانم هایی که در معرض خطر بالای داشتن یک نوزاد با مشکلات کروموزومی  هستند،مناسب است. اینها شامل زنانی که در حال حاضر دارای یک کودک مبتلا به اختلالات کروموزومی هستند و کسانی که در

هنگام تولد نوزاد خود سن 35 سال یا بالاتر دارند،میشود.

ازمایشNIPT چیست

 

هنگامی که باردار هستید، سوالات زیادی در مورد کودک خود دارید. آزمایش قبل از تولد می تواند به برخی از این سوالات پاسخ دهد. آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) می تواند به شما بگوید که آیا کودک شما در معرض خطر برخی بیماری های ژنتیکی مانند

سندرم داون است یا خیر. نمی تواند با اطمینان به شما بگوید که آیا کودک شما یکی از این شرایط را دارد یا خیر. به همین دلیل، برخی از متخصصان بهداشت ترجیح می دهند از اصطلاح غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد یا NIPS به جای NIPT استفاده کنند.

همه ما در مورد DNA و چگونگی انتقال اطلاعات ژنتیکی برای انسان و سایر موجودات زنده شنیده ایم. شاید بدانید که DNA بخشی از هر سلول انسانی است. تکه های ریز DNA نیز در خون گردش می کنند. این بیت ها DNA بدون سلول یا cfDNA نامیده م شوند.

هنگامی که باردار هستید، خون شما حاوی قطعاتی از DNA جنین است که به آن DNA جنین بدون سلول یا cffDNA می گویند.

یک آزمایش رایج، تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) است که به نام تست هارمونی نیز شناخته می شود. این آزمایش برای غربالگری جنین از نظر شرایط ژنتیکی و ناهنجاری های کروموزومی طراحی شده است.

بارداری برای والدین باردار هم می تواند یک تجربه هیجان انگیز و هم اعصاب خردکن باشد. با توجه به آمادگی زیاد، اطمینان از سلامت و تندرستی مادر و نوزاد ضروری است. یکی از راه‌های انجام این کار، آزمایش‌های قبل از تولد است که می‌تواند اطلاعات

ارزشمندی در مورد جنین در حال رشد ارائه دهد.

 دانشمندان می توانند از خون شما نمونه برداری کنند و DNA موجود در آن را برای شواهدی از شرایط ژنتیکی خاص بررسی کنند. از آنجایی که NIPT شامل یک آزمایش خون ساده است، خطری برای شما یا کودکتان ایجاد نمی کند.

(آزمایش خون غربالگری قبل از تولد )

اختلال ژنتیکی ازخطرناک ترین مواردی هستند که سلامت نوزاد را تهدید می کنند. اختلالات ژنتیکی در اثر عوامل مختلفی ممکن است بروز کنند که از جمله می توان به مصرف دخانیات، الکل، ازدواج فامیلی و … اشاره کرد. غربالگری یا تست NIPT بهترین روش

برای جلوگیری از بروز این اختلالات است.

تست های غربالگری با تست های تشخیصی متفاوت است. تست های تشخیصی اغلب تهاجمی تر هستند. با این حال آنها به طور قطع تایید می کنند که آیا نتیجه مثبت است.

در دوران بارداری، مقداری از DNA نوزاد وارد جریان خون شما می شود. آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد، اطلاعات ژنتیکی موجود در این DNA را تجزیه و تحلیل می کند. برای غربالگری تعدادی از شرایط ژنتیکی استفاده می شود. این تست به خصوص به سندرم داون حساس است.

چه کسانی باید تست NIPT انجام دهند:

تفسیر جواب آزمایش nipt

1. زنان 35 سال یا بالاتر
2. وجود یک تست غربالگری مثبت (مانند تست های غربالگری سه ماهه 1و2
3. وجود یافته ای در سونوگرافی که نشان دهنده افزایش ریسک اختلالات کروموزومی است.
4. وجود سابقه قبلی جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی های شایع که سبب افزایش ریسک تریزومی 13 و 21 در جنین می شود.
5. والدین حامل جابجایی متوازن رابرتسونی
6. وجود سابقه خانوادگی ابتلا به تریزومی 21، 18 و 13
7. عدم انجام تست های روتین غربالگری تا 22 هفتگی به هر دلیل و یا وجود یک یافته سونوگرافیک غیرطبیعی از هفته 22 به بعد
8. زنانی که ترس زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز و یا CVS دارند
9. زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند.
10. زنانی که سابقه سقط مکرر
11. زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند

جنسیت کودک شما

تست هارمونی می تواند جنسیت کودک شما را تعیین کند. این اطلاعات می تواند مفید باشد اگر می خواهید جنسیت کودک خود را در اوایل بارداری بدانید یا اگر می خواهید از قبل برای افشای جنسیت برنامه ریزی کنید.

آنیوپلوئیدی کروموزوم جنسی

NIPT همچنین می‌تواند آنیوپلوئیدی کروموزوم جنسی را تشخیص دهد، وضعیتی که زمانی رخ می‌دهد که نوزاد در تعداد کروموزوم‌های X و Y تفاوت داشته باشد. این می تواند باعث مشکلات یادگیری و رفتاری و همچنین سایر نگرانی های سلامتی در برخی موارد شود.

مونوسومی ایکس یا سندرم ترنر

NIPT همچنین می‌تواند سندرم مونوسومی ایکس یا ترنر را که وضعیتی است که در زنان فاقد کروموزوم X رخ می‌دهد، تشخیص دهد. نوزادان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است مشکلات قلبی، یادگیری یا غدد درون ریز داشته باشند.

قبل از قرار ملاقات خود، ممکن است بخواهید هر گونه نگرانی یا سؤال در مورد این شرایط را با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در میان بگذارید. می توانید اطلاعات و منابع بیشتری را از پزشک خود دریافت کنید تا به شما در درک آنچه در حال آزمایش است کمک کند.

NIPT بسیار دقیق است و می تواند 99 درصد از حاملگی های دارای تریزومی 21 را شناسایی کند. علاوه بر این، تست هارمونی دارای نرخ مثبت کاذب پایین 0.1 درصد است، به این معنی که بعید است که این تست به درستی وضعیتی را در زمانی که نوزاد سالم است شناسایی کند.

تعیین جنسیت در آزمایش nipt

 

آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) کودک شما را از نظر وضعیت سلامت ژنتیکی غربالگری می کند.

ممکن است بخواهید قبل از انجام NIPT مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید تا به شما در تصمیم گیری آگاهانه کمک کند.

اگر نتیجه NIPT شما نشان می دهد که کودک شما احتمالاً دارای تفاوت کروموزومی است، یک آزمایش تشخیصی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز می تواند نتیجه شما را تایید کند.

ازمایش NIPT: چیست؟

بخش هایی از DNA جنین وارد گردش خون مادر می شود در آزمایش خون غیرتهاجمی پیش از تولد که مانند یک آزمایش خون ساده می باشد، خون مادر را برای یافتن DNA آزاد جنین بررسی می کنند. این تست برای شناسایی برخی اختلالات ژنتیکی در جنین به کار می رود

برتری روش های قابل اطمینان پیش بینی جنسییتی، سونوگرافی پس از هفته 14 ، آزمایش های ژنتیکی مانند آنهایی که در طول آمنیوسنتز یا نمونه برداری ازپرزهای کوریونی (CVS) انجام می شود، یا آزمایش جدیدتر خونی غیر تهاجمی قبل  از تولد NIPT ، است.

اگر متوجه شدیدکه جنس کودک شما چیزی نیست که امیوار بودید، برای داشتن حس ناراحتی احساس گناهکار بودن نکنید. ناامیدی جنسییتی واقعی و  شایع استو چیزی نیست که احساس شرمساری کنید. با کسی که به او اعتماد دارید در مورد احساس خود صحبت کنید.

مطمئن باشید که با فرزند خود ،بدون در نظر گرفتن جنسیت او، احساس ارتباط خواهید کرد و عاشق او خواهید شد،. اگر شما واقعا در حال مبارزه هستید، مشاوره حرفه ای ممکن است کمک کند.

ازمایش NIPT (آزمایش خون غربالگری قبل از تولد غیر تهاجمی)

NIPT (آزمایش غير تهاجمی قبل از زايمان) يک آزمايش خون است که برای غربالگری سندرم داون و چند مورد دیگر کروموزومی مورد استفاده قرار می گیرد. شما می توانید NIPT را در  هفته 10بارداری یا بعد از آن انجام دهید.

(شما همچنین می توانید جنسیت کودک خود را هنگامی که این آزمون را انجام دادید  بفهمید)نتایج معمولا در عرض یک یا دو هفته، گاهی کمی زودتر آماده میشوند.

این آزمایش همچنین به عنوان غربالگری DNA آزاد سلولی شناخته می شود. یا ممکن است شما آن را یکی از نام های تجاری آن بشناسید.هارمونی،اینفورما سک،مترنی T21 پلاس،پانوراما و وریفی.

افراد گروه هدف NIPT

• مادران بالای ۳۵ سال
• سابقه بارداری شخصی یا خانوادگی با ناهنجاری کروموزومی
• نتایج غیر‌طبیعی آزمایشات غربالگری سه ماهه اول
• اطلاعات غیر طبیعی سونوگرافی
• وجود ناهنجاری کروموزومی در خانواده مادری یا پدری
• زنان با سابقه سقط مکرر یا پارگی کیسه آب
• بارداری IVF
• بارداری با تخمک اهدایی

انسان به صورت معمول دارای ۲۳ جفت کروموزوم است و در مجموع در هر سلول ۴۶ کروموزوم دارد. تغییر تعداد کروموزوم‌ ها میتواند سبب مشکلاتی در رشد، تکوین و عملکرد سیستم‌ های بدنی شود. این تغییرات میتوانند طی تشکیل سلول‌ های تولید مثلی (تخمک و اسپرم، در تکوین ابتدایی جنینی یا در هر سلول پس از تولد رخ دهند. اضافه یا کم شدن این ۴۶ کروموزوم طبیعی آنوپلوئیدی نام دارد.)

 مزایای تست NIPT

• کاملا ایمن و بدون خطر برای مادر و جنین
• نتیجه قابل اطمینان با حساسیت بیش از ۹۹ درصد
• قابل انجام برای بارداری‌ های تک و دو‌قلو
• امکان انجام تست بر روی یک نمونه خون (فقط ۱۲ میلی‌لیتر)
• جوابدهی طی ۷ روز کاری

آزمایش سل فری احتمال وجود سندروم داون، تریزومی ۱۳، تریزومی ۱۸ و ناهنجاری‌ های کروموزوم‌ های جنسی (مثل سندروم ترنر) و جنسیت جنین را ارزیابی میکند. با جواب منفی یا همان نرمال این آزمایش ممکن است دیگر نیازی به انجام آزمایشات تهاجمی بعدی نباشد.

تعیین جنسیت در آزمایش nipt نی نی سایت

 

 

NIPT چیست؟

در طول بارداری، اطمینان از سلامت فرزند متولد نشده شما بسیار مهم است. آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) می تواند به شما کمک کند تا خیالتان راحت باشد. NIPT یک آزمایش غربالگری است که شامل سونوگرافی و آزمایش خون است. این

بخش‌های کوچکی از DNA به نام DNA بدون سلول (cfDNA) را بررسی می‌کند که از جفت می‌آیند و از خون شما جدا می‌شوند تا خطر ابتلا به سندرم‌های داون، ادواردز یا پاتائو را تعیین کنند.

تست هارمونی نوعی NIPT است که می تواند چندین وضعیت کروموزومی را در اوایل هفته 10 بارداری تشخیص دهد. این بسیار دقیق است و می تواند ناهنجاری های کروموزوم های جنسی، از جمله سندرم ترنر و کلاین فلتر را ارزیابی کند.

این تست برای بارداری های تک و دوقلو مناسب است. با این حال، در حاملگی‌های دوقلو غیر همسان، نمی‌تواند شانسی برای شرایط آزمایش شده به شما بدهد. این آزمایش همچنین برای IVF و حاملگی‌های جایگزین مؤثر است و اطمینان می‌دهد که همه

والدین منتظر می‌توانند اطلاعات حیاتی در مورد سلامت کودک خود را دریافت کنند.

NIPTیک تست  غربالگری است، نه یک آزمایش تشخیصی. این بدان معنی است که نتایج با اطمینان  نمی گوید که آیا نوزاد دارای یک وضعیت کروموزومی است یا خیر. بنابراین یک نتیجه “نرمال” NIPT یک کودک سالم را تضمین نمی کند، و نتیجه “غیر طبیعی” به

این معنی نیست که کودک شما قطعا شرایط خاصی دارد.

در حال حاضر CVS و آمنیوسنتز تنها دو آزمایش برای تشخیص سندرم داون و سایر شرایط کروموزومی است، بنابراین اگر NIPT مشکل احتمالی را نشان دهد، کارشناسان توصیه می کنند که CVS یا آمنیوسنتز برای تشخیص قطعی انجام داده شود.ازمایشNIPT

NIPT یک غربالگری قبل از تولد است که DNA جفت جنین را در نمونه خون شما بررسی می کند تا مشخص شود آیا شما در معرض خطر بیشتر به دنیا آوردن فرزندی با اختلال ژنتیکی هستید یا خیر. ازمایشNIPT

با این حال، غربالگری مانند NIPT نمی تواند به طور قطعی تعیین کند که آیا کودک شما واقعاً یک اختلال کروموزومی دارد یا خیر، تنها احتمال ابتلا به آن وضعیت وجود دارد.

قبل از بررسی تست های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS می خواهید شانس خود را برای داشتن یک نوزاد مبتلا به سندرم داون درک کنید.

شما شانس بیشتری برای بچه دار شدن مبتلا به سندرم داون دارید زیرا بزرگتر هستید یا شما یا شریک زندگیتان در حال حاضر نوزادی با سندرم داون یا بیماری ژنتیکی دیگری دارید.

ایده خوبی است که قبل از انجام NIPT، مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید تا به شما در تصمیم گیری آگاهانه کمک کند. درک خطرات و مزایای انجام آزمایش بسیار مهم است.تفسیر جواب آزمایش nipt

اگر نتیجه مثبتی از NIPT دریافت کردید و می خواهید تأیید کنید که کودک شما یک بیماری ژنتیکی خاص دارد، باید آزمایش های تشخیصی را پیگیری کنید. برخی از والدین قبل از تولد فرزندشان تا حد امکان اطلاعات بیشتری می خواهند. دیگران این کار را نمی

کنند. درک مزایا و محدودیت های تست NIPT می تواند به شما کمک کند تصمیم بگیرید که آیا آن را می خواهید یا خیر.

اغلب برای غربالگری تریزومی استفاده می شود. کروموزوم های طبیعی به صورت جفت می آیند. هنگامی که نوزاد دارای سه نسخه از یک کروموزوم خاص است، این بیماری به عنوان تریزومی طبقه بندی می شود.

شایع ترین تریزومی در نوزادان ، سندرم داون یا تریزومی 21 است. NIPT معمولاً آن را بررسی می کند و همچنین سندرم پاتاو ( تریزومی 13 ) و سندرم ادوارد ( تریزومی 18 ) را بررسی می کند. همچنین می تواند ناهنجاری های خاصی در کروموزوم های جنسی

را بررسی کند.

NIPT برای سندرم داون (99%) و برای تریزومی 18 (97%) کاملاً دقیق است. برای تریزومی 13 دقت کمتری دارد (87%). در همه موارد، نتایج را نباید قطعی تلقی کرد، مگر اینکه توسط آزمایش های تشخیصی تایید شود.

دو روش تشخیصی معمولاً می توانند نتایج NIPT را تأیید یا رد کنند. نتایج را می توان با آمنیوسنتز تأیید کرد که شامل نمونه برداری از مایع داخل رحم است. آنها همچنین می توانند با نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) تأیید شوند که سلول های گرفته شده از

جفت را آزمایش می کند. هر دوی این روش ها تهاجمی در نظر گرفته می شوند و خطراتی را به همراه دارند. برخی از مادران ترجیح می دهند از آنها استفاده نکنند.

برخی از شرکت‌هایی که NIPT را ارائه می‌کنند، ریزحذف‌های خاصی را نیز آزمایش می‌کنند، که شرایط ناشی از کروموزوم‌هایی است که بخشی را از دست داده‌اند. NIPT در غربالگری ریزحذف ها نسبت به غربالگری تریزومی دقت کمتری دارد. تست‌های

ریزحذف‌ها دارای نرخ بالای مثبت کاذب هستند. به همین دلیل، بسیاری از والدین از این آزمایشات حتی زمانی که پیشنهاد می شود، انصراف می دهند.

NIPT همچنین جنسیت کودک را نشان می دهد . اگر نمی خواهید این اطلاعات را بدانید، باید به پزشک خود اطلاع دهید.

هیچ روش غربالگری یا آزمایشی نمی تواند تضمین کند که کودک شما هیچ مشکلی برای سلامتی ندارد. NIPT بسیاری از شرایطی را که می‌تواند بر کودک شما تأثیر بگذارد، غربالگری نمی‌کند. پزشک در مورد سایر آزمایشات موجود و روش های غربالگری به شما

توصیه می کند.

تفسیر جواب آزمایش nipt

 

 

در طول این روش چه چیزی انتظار می رود

اگر در حال بررسی تست هارمونی هستید، طبیعی است که سوالاتی در مورد این که این روش شامل چه مواردی می شود داشته باشید. در اینجا چیزی است که می توانید از این فرآیند انتظار داشته باشید:

مرحله 1: آماده شدن برای تست NIPT

قبل از آزمایش NIPT، یک ساعت قبل از سونوگرافی چند لیوان آب بنوشید. این به بهبود دید کودک شما در طول اسکن کمک می کند.

مرحله 2: اسکن اولتراسوند

NIPT در دو بخش انجام می شود که هر دو غیر تهاجمی هستند. بخش اول شامل یک اسکن اولتراسوند است که برای شما و کودک شما ایمن است و از اشعه استفاده نمی کند. این اسکن تأیید می کند که شما در هفته 10 بارداری هستید.

مرحله 3: نمونه خون

پس از انجام سونوگرافی، نمونه خون از بازوی شما گرفته می شود. نمونه برای تجزیه و تحلیل به یک آزمایشگاه تخصصی فرستاده می شود، جایی که یک تکنسین آن را برای هر گونه ناهنجاری کروموزومی بررسی می کند.

مرحله 4: نتایج آزمایش NIPT شما

نتایج شما در عرض سه تا پنج روز کاری برای ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ارسال می شود. متخصصی که نمونه خون شما را آنالیز کرده است، گزارشی را در اختیار ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما قرار می دهد که خطر ابتلای نوزاد به شرایط مختلف کروموزومی را مشخص می کند.

مرحله 5: مراقبت پس از عمل

پس از انجام آزمایش خون و سونوگرافی اولیه بارداری، نیازی به مراقبت یا توقف خاصی نیست. شما می توانید رژیم غذایی منظم و فعالیت های روزانه خود از جمله ورزش را از سر بگیرید، مگر اینکه پزشکتان توصیه دیگری کرده باشد. با این حال، پزشک ممکن است بسته به نتایج شما دستورالعمل های اضافی یا جایگزینی را به شما بدهد – این موارد را با دقت دنبال کنید.

هزینه ازمایش NIPT چگونه کار می کند؟

شما یک نمونه خون گرفته اید که برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می شود. این تست تعداد قطعات DNA (به نام DNA بدون سلول) را از جفت شما که در خون شما جریان دارد، شمارش می کند.

به عنوان مثال، اگر قطعات اضافی کروموزوم 21 وجود داشته باشد، این نشان می دهد که سه  کپی از کروموزوم به جای دو عدد معمول وجود دارد. این نشان می دهد که کودک شما ممکن است سندرم داون (تریزومی 21)داشته باشد.

IPT ،در تشخیص سندرم داون، تریوزومی 18 و تریزومی 13، که در میان رایج ترین شرایط کروموزومی قرار دارند، 92 تا 99 درصد دقیق است. (بعضی از آزمایشگاه ها ممکن است،اگر شما بخواهید، برای چند شرایط دیگر نیزآزمایش انجام دهند  ).

اما فقط برای روشن شدن، NIPT تنها برای چند شرایط کروموزومی مناسب است. از سوی دیگر، CVS و amnio می توانند تقریبا تمامی اختلالات کروموزومی را تشخیص دهند.

آنها همچنین می توانند برای بررسی هر یک از چند صد اختلال ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک، اگر شما از این تست های اضافی درخواست دهید، استفاده شود.

کالج آمریكا متخصصان زنان و زایمان معتقد است كه آزمایش های غربالگری مرسوم مناسب ترین گزینه برای شروع  برای زنانی که  با ریسک بالا نیستند،میباشد ،زیرا  که نتایج مثبت کاذب از NIPT در میان این جمعیت رایج است. NIPT در حال حاضر برای زنان که دوقلو یا چندقلو باردارند توصیه نمی شود، زیرا تست برای چندقلویی  ،دقیق نیست.

تحقیقات نشان می دهد که NIPT ها از 97 تا 99 درصد دقت در پیش بینی خطر سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتاو دارند. برای این شرایط، آنها هشدارهای کاذب کمتری نسبت به غربالگری های استاندارد خون در سه ماهه اول (مانند آزمایش خون سه ماهه اول یا غربالگری چهارگانه) ایجاد می کنند .که هورمون ها و پروتئین های خاص در خون مادر را اندازه گیری می کند.

اما این آزمایش‌ها در مورد پیش‌بینی شرایط ژنتیکی نادرتر مانند سندرم DiGeorge، حذف 1p36، سندرم Cri-du-chat، سندرم Wolf-Hirschhorn، سندرم ترنر و سندرم Prader-Willi دقت بسیار کمتری دارند. به عنوان مثال، یک بررسی تحقیقاتی نشان داد که آزمایش‌های cfDNA برای سندرم ترنر در ۷۴ درصد مواقع، نتایج نادرستی ایجاد می‌کند.

در گذشته، NIPT فقط برای زنان در معرض خطر بالا برای حمل نوزاد با ناهنجاری های کروموزومی توصیه می شد – مانند مادرانی که 35 سال یا بیشتر دارند، قبلاً فرزندی با اختلال ژنتیکی داشته اند یا سابقه خانوادگی این بیماری ها را دارند. – یا اگر نگرانی در مورد نتیجه آزمایش بارداری دیگر وجود دارد.

ازمایش NIPT چقدر هزینه دارد؟

 

اگر از جیب خود پول میدهید، هزینه ها به میزان زیادی متفاوت است. اغلب  شرکتهای بیمه حداقل بخشی از هزینه را پوشش می دهند.ازمایشNIPT

گرفتن نتیجه مثبت از NIPT می تواند ناراحت کننده باشد. یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در درک نتایج کمک کند. به یاد داشته باشید که نتایج NIPT قابل اعتماد تلقی نمی شوند مگر اینکه توسط آزمایش های تشخیصی تایید شوند. شما مجبور نیستید

آزمایشات بعدی را انتخاب کنید، اما نباید تنها بر اساس یک آزمایش غربالگری تصمیم مهمی بگیرید.

آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد برای همه مادران پس از حداقل 10 هفته بارداری در دسترس است. هیچ کس ملزم به انجام آن نیست. مادرانی که در معرض خطر ابتلا به برخی اختلالات ژنتیکی هستند ممکن است علاقه بیشتری به آزمایش داشته باشند. آنها

همچنین نرخ پایین تری از مثبت کاذب خواهند داشت.

اگر زنان بالای 35 سال سن داشته باشند، در صورتی که قبلاً فرزندی با تریزومی داشته باشند، یا اگر از یک آزمایش غربالگری متفاوت نتیجه مثبت دریافت کرده باشند، در معرض خطر قرار می گیرند.

به یاد داشته باشید که برای تمام نتایج احتمالی افزایش یافته، آزمایش تأیید لازم است، زیرا در برخی موارد، DNA جفت ممکن است به طور دقیق DNA نوزاد را نشان ندهد. پزشک شما ممکن است آزمایش‌های تشخیصی تهاجمی مانند CVS یا آمنیوسنتز را برای تشخیص قطعی توصیه کند.

اگر نتیجه ای حاصل نشود، آزمایش ناموفق بوده است. این می تواند به دلیل تعداد کمی از موارد باشد که DNA کافی در خون شما برای ایجاد نتیجه وجود ندارد. در این موارد دو نمونه خون جمع آوری خواهد شد. اگر آزمون دو بار ناموفق باشد، به عنوان یک آزمون ناموفق گزارش می شود.

چه زمانی می توانم تست NIPT بگیرم؟

یکی از مزایای NIPT این است که می توان آن را در مراحل مختلف بارداری انجام داد. شما می توانید از هفته 10 بارداری، زودتر از سایر تست های تشخیصی تهاجمی، تحت NIPT قرار بگیرید. این به شما زمان بیشتری برای آماده شدن و پاسخگویی به هر نتیجه احتمالی می دهد.

NIPT را می توان در اواخر بارداری، تا هفته 40 بارداری نیز انجام داد. این می تواند برای افراد بارداری که در اوایل بارداری فرصت انجام آزمایش را نداشته اند یا کسانی که ممکن است حاملگی قبلی با یک بیماری ژنتیکی داشته اند مفید باشد.

سفر بارداری شما منحصر به فرد و شخصی است. در مورد زمان انجام آزمایش NIPT با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود و همچنین سایر آزمایشات قبل از تولد که ممکن است نیاز داشته باشید، صحبت کنید. آنها می توانند به شما کمک کنند تا بهترین زمان

برای آزمایش را بر اساس نیازها و شرایط خود تعیین کنید.

چه زمانی NIPT در بارداری انجام می شود؟

NIPT از هفته 10 بارداری انجام می شود. قبل از آزمون از شما خواسته می شود که رضایت خود را بدهید.

NIPT یک روش ایمن و بسیار موثر برای غربالگری شرایط خاص است. این شامل:

• سندرم داون (همچنین تریزومی 21 نامیده می شود)
• سندرم ادواردز (تریزومی 18)
• سندرم پاتو (تریزومی 13)
• سندرم ترنر

برخی از آزمایشگاه ها نیز جنسیت کودک شما را آزمایش می کنند و به دنبال تفاوت با کروموزوم های جنسی هستند.

این آزمایش بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی را شناسایی می کند. اختلالات ژنتیکی مانند:

• فیبروز سیستیک
• تالاسمی
• کم خونی داسی شکل

غربالگری به شما می گوید که چقدر احتمال دارد که کودک شما تفاوت کروموزومی داشته باشد. تنها راه برای اطمینان از انجام یک آزمایش تشخیصی مانند:

• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
• آمنیوسنتز

را می توان در هر زمانی پس از 9 هفته بارداری انجام داد – زودتر از هر غربالگری یا تست تشخیصی دیگر قبل از تولد . در مقایسه، غربالگری شفافیت نوکال بین هفته های 11 و 13 انجام می شود. CVS در هفته های 10 تا 13 انجام می شود. صفحه نمایش چهارگانه بین هفته های 14 و 22 تکمیل می شود.

و آمنیوسنتز معمولاً بین هفته‌های 16 و 18 انجام می‌شود، اگرچه گاهی اوقات در اوایل هفته 13 یا 14 و در اواخر هفته 23 یا 24 انجام می‌شود.

تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) یک تست غربالگری بسیار دقیق است. آزمایش های غربالگری برای بررسی اینکه آیا کودک شما شانس بالایی برای یک بیماری ژنتیکی دارد یا خیر، استفاده می شود.

این شرایط شامل سندرم داون و سایر تفاوت های کروموزومی است. NIPT شامل یک آزمایش خون ساده است که در سه ماهه اول بارداری شما انجام می شود.تفسیر جواب آزمایش nipt

انواع مختلفی از آزمایشات قبل از تولد برای بررسی سلامت کودک شما وجود دارد. اگر مایل به انجام این آزمایشات هستید، انتخاب شماست.

در مورد گزینه های خود با پزشک یا مشاور ژنتیک خود صحبت کنید و به خودتان زمان بدهید تا تصمیم خود را بگیرید.

آزمایش غربالگری ترکیبی سه ماهه اول شما نشان می دهد که شما شانس بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون دارید (این آزمایش نتایج حاصل از آزمایش خون در هفته 10 تا 12 و سونوگرافی در هفته 11 تا 13 را ترکیب می کند).

شما آزمایش غربالگری ترکیبی سه ماهه اول را انجام ندادید زیرا خیلی دیر شده بود یا آزمایش در منطقه شما در دسترس نبود.

ممکن است تا ۲ هفته طول بکشد تا نتیجه NIPT شما به دست آید.تفسیر جواب آزمایش nipt

اگر نتیجه NIPT شما نشان می دهد که کودک شما احتمالاً دارای تفاوت کروموزومی است، یک آزمایش تشخیصی مانند: CVS یا آمنیوسنتز می تواند نتیجه را تأیید کند.

شما باید گزینه های خود را با پزشک، ماما یا مشاور ژنتیک خود در میان بگذارید. تفسیر جواب آزمایش nipt

NIPT ممکن است در شرایط خاص برای مادران خوب کار نکند. NIPT با آزمایش تمام DNA بدون سلولی که در خون مادر در گردش است کار می کند. بیشتر DNA از مادر می آید. تنها 10 تا 20 درصد آن از نوزاد می آید. به همین دلیل، نتایج NIPT بر اساس افزایش

بسیار کمی در DNA حاوی یک کروموزوم خاص است. بسیاری از شرایط در بدن مادر می تواند در گرفتن نتایج دقیق آزمایش اختلال ایجاد کند.

NIPT ممکن است برای مادرانی که:

• شاخص توده بدنی 30 یا بالاتر  داشته باشید
• حاملگی نوزادی هستند که با تخمک اهدایی باردار شده اند
• حاملگی یک نوزاد با اسپرم و تخمک اهدایی هستند
• داروهای رقیق کننده خون خاصی مصرف کنید
• چند قلو باردار هستند

اگر نتیجه غیرقطعی از NIPT دریافت کردید، ممکن است یک آزمایش تشخیصی را برای تعیین اینکه آیا کودک شما یک بیماری ژنتیکی دارد یا خیر، انتخاب کنید، یا ممکن است روش های بعدی را انجام دهید.

بیمه ممکن است برای NIPT هزینه کند یا نپردازد، بسته به سیاست شما و احتمالاً به این که آیا شما یک مادر پرخطر هستید.