اگر جواب آمنیوسنتز مثبت باشد (1402)

آمنیوسنتز چیست ؟

یک آزمایش تهاجمی و تشخیصی قبل از زایمان است. این شامل نمونه برداری از مایع آمنیوتیک به منظور بررسی سلول های جنینی موجود در این مایع است.

آمنیوسنتز معمولاً برای آن دسته از زنانی که در معرض خطر بالای حاملگی جنین با ناهنجاری های کروموزومی یا ژنتیکی هستند، اختصاص دارد. مایع آمنیوتیک استخراج‌شده حاوی سلول‌هایی از آمنیون و پوست جنین، ریه‌ها و مجاری ادراری است که می‌تواند تحت آنالیزهای کروموزومی، ژنتیکی، بیوشیمیایی و بیولوژیکی مولکولی قرار گیرد.

سالانه به حدود 5 درصد از جمعیت باردار (تقریباً 30000 زن در بریتانیا) یک آزمایش تشخیصی تهاجمی قبل از تولد، معمولاً آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) ارائه می شود . اگر جواب آمنیوسنتز مثبت باشد

زمان آمنیوسنتز 

• اوایل (بین 12 تا 14 +  هفته بارداری):

• این توصیه نمی شود، زیرا با افزایش خطر سقط جنین و بروز بیشتر تالیپ همراه است.
• اواسط سه ماهه (بین هفته 15 تا 18 بارداری):
  • این رایج ترین زمان برای این روش است.
• سه ماهه سوم:
  • ممکن است برای کاریوتایپ دیررس و برای تشخیص عفونت جنینی در پارگی غشاء قبل از زایمان انجام شود.

آمنیوسنتز یک آزمایش تهاجمی است که خطری برای جنین و مادر دارد. بنابراین به عنوان یک تست غربالگری استفاده نمی شود.

اقدامات قبل از آمنیوسنتز

مشاوره ژنتیک به طور ایده آل باید قبل از هر بارداری ارائه شود، زمانی که سابقه خانوادگی بیماری وجود دارد که ممکن است با آمنیوسنتز یا CVS تشخیص داده شود. به وضوح مهم است که در صورت امکان از آزمایش های تهاجمی غیر ضروری در بارداری اجتناب کنید.

آزمایشات تشخیصی باید در چارچوب رضایت آگاهانه و استقلال ارائه شود، هم در مورد شرایط مورد آزمایش و هم در مورد پیامدهای ادامه بارداری . مشاوره ژنتیک قبل و بعد از آزمون هر دو نشان داده شده است.

اندیکاسیون های آمنیوسنتز

مهم است که به یاد داشته باشید که زنان انتخاب می کنند که آیا آمنیوسنتز انجام دهند یا نه. لیست نشانه ها با مشاوره ژنتیکی خوب قبل از مفهومی و تشخیص زودهنگام افزایش خطر کوتاه تر می شود، که ممکن است CVS را به گزینه بهتری تبدیل کند.

شایع ترین نشانه های آمنیوسنتز عبارتند از:

• تست های غربالگری قبل از زایمان مثبت، از جمله:

اگر جواب آمنیوسنتز مثبت باشد

• تست ترکیبی برای ناهنجاری های تریزومی ^.
• اسکن غیر طبیعی ناهنجاری جنین.
• فرزند قبلی با:
  • ناهنجاری های کروموزومی
  • هر گونه ناهنجاری مادرزادی دیگر.
• تاریخچه ای از:
  • والدین حامل یک جابجایی کروموزومی متعادل (1 در 4-10 احتمال ابتلای جنین).
  • خطر یک اختلال متابولیک ارثی مغلوب.
  • مادر حامل یک اختلال مرتبط با X (برای تعیین جنسیت جنین).
• تجزیه و تحلیل برای تشخیص شرایط خاص از:
  • DNA، در صورت شناسایی ژن (به عنوان مثال، سندرم X شکننده، بیماری سلول داسی شکل، فیبروز کیستیک).
  • فعالیت آنزیمی در آمنیوسیت ها (به عنوان مثال، بیماری تای ساکس).
  • بیوشیمی مایعات (به عنوان مثال، در هیپرپلازی مادرزادی آدرنال – 17-OH-پروژسترون).

آمنیوسنتز نیز در اواخر بارداری برای آزمایش بلوغ ریه استفاده می شود.

روش

• بیشتر در هفته 15-16 بارداری انجام می شود.
• رضایت نامه کتبی آگاهانه باید اخذ شود.
• ایمونوپروفیلاکسی رزوس باید در صورت لزوم انجام شود (تزریق خون جنینی در آمنیوسنتز و CVS یک خطر است).
• باید تحت هدایت سونوگرافی مداوم انجام شود 
• یک سوزن نخاعی گیج 22 از طریق دیواره های شکم و رحم مادر به داخل پاکت مایع آمنیوتیک در کیسه آمنیوتیک وارد می شود.
• 10 تا 20 میلی لیتر مایع آسپیره می شود (یا تقریباً 1 میلی لیتر در هفته بارداری).
• ممکن است از یک سیستم فیلتراسیون سلولی استفاده شود.
• در جاهایی که تکنیک های پیشرفته آزمایشگاهی به مواد کمتری نیاز دارند، ممکن است حجم های کوچکتر آسپیره شوند.
• در صورت غیر طبیعی بودن نتایج و تمایل بیمار، ختم بارداری در هفته 20-18 انجام می شود.

آزمایش تشخیصی مایع آمنیوتیک

دانستن آنچه به صورت محلی ارائه می شود مفید است، زیرا تفاوت هایی بین آزمایشگاه ها وجود دارد. آزمایشات زیر را می توان انجام داد:

• در مایع آمنیوتیک:

• سطوح AFP و استیل کولین استراز (برای نقص لوله عصبی).
• سطح بیلی روبین (برای ارزیابی بارداری و تشخیص همولیز ایزوایمون).
• آزمایشات بلوغ ریه (مختلف – به عنوان مثال، نسبت لسیتین به اسفنگومیلین).
• تجزیه و تحلیل آنزیم (بسیار و متنوع، از جمله برای خطاهای ذاتی متابولیسم).
• در مورد سلول های جنینی استخراج شده از آزمایش مایع آمنیوتیک برای اختلالات ژنتیکی و کروموزومی:
  • تست سریع (نتایج در 24-48 ساعت)  . در اکثر مناطق این به طور خاص مشخص می شود:

• سندرم داون (تریزومی 21).
• سندرم ادوارد (تریزومی 18).
• سندرم پاتاو (تریزومی 13).
• سندرم ترنر
• سندرم کلاین فلتر
• سایر ناهنجاری های کروموزوم جنسی
• تجزیه و تحلیل کروموزوم پس از کشت سلولی (نتایج حدود دو هفته طول می کشد). این کاریوتایپ کامل را انجام می دهد، اما حتی این کار همه ناهنجاری های کروموزومی را شناسایی نمی کند.
• سایر آزمایش‌های احتمالی روی سلول‌های جنینی (مشاوره ژنتیکی مناسب ممکن است از نیاز جلوگیری کند):
  • تکنیک های آنالیز مستقیم DNA (به عنوان مثال، برای بیماری تای ساکس، فنیل کتونوری، دیستروفی عضلانی دوشن و فیبروز کیستیک).
  • تجزیه و تحلیل غیرمستقیم DNA (مثلاً برای تشخیص اختلالات پیوند زمانی که ژن دقیق مشخص نیست استفاده می شود).

جواب آمنیوسنتز نرمال

بیماران باید از نحوه و زمان در دسترس بودن نتایج آزمایش مطلع شوند و این ممکن است بسته به آزمایش‌های انجام شده و آزمایشگاه مورد استفاده متفاوت باشد.

عوارض بعد از آزمایش آمنیوسنتز

• ناراحتی (گرفتگی رحم).
• خونریزی واژینال (حدود 2%).
• نشت مایع آمنیوتیک (حدود 1.7٪) .
• حساسیت رزوس مادر در حاملگی های مستعد (برای CVS نیز صادق است).
• آمنیونیت (حدود 0.1٪).
• خطر سقط جنین 

• افزایش خطر سقط جنین در اواسط سه ماهه در مقایسه با خطر پس زمینه به طور کلی حدود 0.5-1٪ ذکر شده است.
• خطر مرتبط با این روش در حاملگی های دوقلو بیشتر از حاملگی های تک قلو است و حدود 1 درصد است ^.
• عدم موفقیت در کشت سلولی از 1% تا 5% در صورت انجام زیر 12 هفته بارداری.
• جراحان بسیار باتجربه (بیش از 100 عمل در سال) ممکن است میزان موفقیت بالاتر و سقط جنین مرتبط با عمل کمتر داشته باشند .
• اضطراب برای والدین، به دلیل تاخیر در تشخیص (این ممکن است تصمیم گیری در مورد خاتمه بارداری را بسیار دشوار کند).

خطرات کوچک مرتبط با این روش به این معنی است که برخی از زنان که به وضوح می‌گویند نمی‌خواهند بارداری آسیب دیده را خاتمه دهند، آزمایش را انجام ندهند.

جواب آزمایش آمنیوسنتز چیست

آمنیوسنتز یکی از تستهای غربالگری قبل از بارداری می باشد که یک پروسیجر هم تشخیصی هم درمانی است. به کمک سونوگرافی و به وسیله یک سوزن مقداری از مایع آمنیوتیک داخل رحم را خارج کرده و به مرکز پاتولوژی برای بررسی های ژنتیکی و… ارسال می شود. این نمونه حاوی انواع سلول جنین و همچنین پروتئین های تولید شده توسط جنین می باشد.

نمونه حاوی اطلاعات مهمی در ارتباط با سلامت جنین می باشد. در مواردی که پزشک مجبور به اعلام ختمل بارداری قبل از هفته 39 در زایمان زودرس یا القای زایمان باشد ، برای بررسی تکامل ریه جنین مجبور به انجام این تست خواهند بود تا کارکرد ریه را برای تنفس خود به خودی بسنجند .

قبل از انجام تست ، والدین نیازمند بررسی های دقیق هستند و باید مشاوره ، توسط متخصص صورت گیرد. زیرا که یک فرآیند استرس زا و تهاجمی است. به همین دلیل قبل از انجام تست زوجین باید از عوارض و روند آن آگاهی کامل داشته باشند. به همین دلیل از یک متخصص ژنتیک برای مشاوره قبل از پروسیجر کمک گرفته می شود.

 در طی این جلسه انتظار می رود موارد زیر را در نظر بگیرند:

• · درستی یا نادرستی انجام آن با توجه به شرایط مادر و جنین
• · طریقه آمادگی برای تست و نحوه اجرای آن
• · انتخاب مناسبترین گزینه بین آزمون های غربالگری و مطابقت کامل با شرایط موجود
• · پیش آمدهای احتمالی در صورت غیر طبیعی بودن نتیجه تست 

سایر تکنیک های تشخیصی

CVS 

• تشخیص را در سه ماهه اول ارائه می دهد.
• روش انتخابی برای تشخیص تهاجمی قبل از تولد قبل از 15 هفته است.
• نتایج سریع هستند.
• در مقایسه با آمنیوسنتز اولیه (که دیگر توصیه نمی شود) خطر کمتری برای از دست دادن بارداری وجود دارد، اما در مقایسه با آمنیوسنتز در اواسط سه ماهه خطر سقط جنین بیشتر است ^.
• CVS قبل از هفته 10 ⁺ 0 بارداری دیگر انجام نمی شود، به دلیل ارتباط با نقایص جنین (کاهش اندام، نقایص فکی فکی 
• CVS از نظر فنی بیشتر نیازمند است ^.

هر گونه مزایای تشخیص زودهنگام با CVS باید به دقت در برابر خطر اندکی بیشتر از دست دادن بارداری در مقایسه با آمنیوسنتز سه ماهه دوم متعادل شود . به نظر می رسد که تفاوت معنی داری در پیامدهای سلامتی درازمدت بین کودکانی که CVS ترانس سرویکال یا آمنیوسنتز برای آزمایشات قبل از تولد انجام داده اند وجود ندارد . اگر جواب آمنیوسنتز مثبت باشد

ارائه دهنده خدمات مشاوره پزشکی و درمانی در مشاوره پزشکی زنان در تهران میباشد.