تفسیر جواب آزمایش nipt
تفسیر جواب آزمایش nipt :
چه کسی می تواند NIPT انجام دهند؟NIPT برای خانم هایی که در معرض خطر بالای داشتن یک نوزاد با مشکلات کروموزومی هستند،مناسب است. اینها شامل زنانی که در حال حاضر دارای یک کودک مبتلا به اختلالات کروموزومی هستند و کسانی که در هنگام تولد نوزاد خود سن 35 سال یا بالاتر دارند،میشود.
ازمایشNIPT چیست
(آزمایش خون غربالگری قبل از تولد )
اختلال ژنتیکی ازخطرناک ترین مواردی هستند که سلامت نوزاد را تهدید می کنند. اختلالات ژنتیکی در اثر عوامل مختلفی ممکن است بروز کنند که از جمله می توان به مصرف دخانیات، الکل، ازدواج فامیلی و … اشاره کرد. غربالگری یا تست NIPT بهترین روش برای جلوگیری از بروز این اختلالات است.
تست های غربالگری با تست های تشخیصی متفاوت است. تست های تشخیصی اغلب تهاجمی تر هستند. با این حال آنها به طور قطع تایید می کنند که آیا نتیجه مثبت است.
در دوران بارداری، مقداری از DNA نوزاد وارد جریان خون شما می شود. آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد، اطلاعات ژنتیکی موجود در این DNA را تجزیه و تحلیل می کند. برای غربالگری تعدادی از شرایط ژنتیکی استفاده می شود. این تست به خصوص به سندرم داون حساس است.
چه کسانی باید تست NIPT انجام دهند:تفسیر جواب آزمایش nipt
- زنان 35 سال یا بالاتر
- وجود یک تست غربالگری مثبت (مانند تست های غربالگری سه ماهه 1و2
- وجود یافته ای در سونوگرافی که نشان دهنده افزایش ریسک اختلالات کروموزومی است.
- وجود سابقه قبلی جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی های شایع که سبب افزایش ریسک تریزومی 13 و 21 در جنین می شود.
- والدین حامل جابجایی متوازن رابرتسونی
- وجود سابقه خانوادگی ابتلا به تریزومی 21، 18 و 13
- عدم انجام تست های روتین غربالگری تا 22 هفتگی به هر دلیل و یا وجود یک یافته سونوگرافیک غیرطبیعی از هفته 22 به بعد
- زنانی که ترس زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز و یا CVS دارند
- زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند.
- زنانی که سابقه سقط مکرر
- زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند
تعیین جنسیت در آزمایش nipt
آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) کودک شما را از نظر وضعیت سلامت ژنتیکی غربالگری می کند.
ممکن است بخواهید قبل از انجام NIPT مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید تا به شما در تصمیم گیری آگاهانه کمک کند.
اگر نتیجه NIPT شما نشان می دهد که کودک شما احتمالاً دارای تفاوت کروموزومی است، یک آزمایش تشخیصی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز می تواند نتیجه شما را تایید کند.
ازمایش NIPT: چیست؟
بخش هایی از DNA جنین وارد گردش خون مادر می شود در آزمایش خون غیرتهاجمی پیش از تولد که مانند یک آزمایش خون ساده می باشد، خون مادر را برای یافتن DNA آزاد جنین بررسی می کنند. این تست برای شناسایی برخی اختلالات ژنتیکی در جنین به کار می رود
برتری روش های قابل اطمینان پیش بینی جنسییتی، سونوگرافی پس از هفته 14 ، آزمایش های ژنتیکی مانند آنهایی که در طول آمنیوسنتز یا نمونه برداری ازپرزهای کوریونی (CVS) انجام می شود، یا آزمایش جدیدتر خونی غیر تهاجمی قبل از تولد NIPT ، است.
اگر متوجه شدیدکه جنس کودک شما چیزی نیست که امیوار بودید، برای داشتن حس ناراحتی احساس گناهکار بودن نکنید. ناامیدی جنسییتی واقعی و شایع استو چیزی نیست که احساس شرمساری کنید. با کسی که به او اعتماد دارید در مورد احساس خود صحبت کنید.
مطمئن باشید که با فرزند خود ،بدون در نظر گرفتن جنسیت او، احساس ارتباط خواهید کرد و عاشق او خواهید شد،. اگر شما واقعا در حال مبارزه هستید، مشاوره حرفه ای ممکن است کمک کند.
ازمایش NIPT (آزمایش خون غربالگری قبل از تولد غیر تهاجمی)
NIPT (آزمایش غير تهاجمی قبل از زايمان) يک آزمايش خون است که برای غربالگری سندرم داون و چند مورد دیگر کروموزومی مورد استفاده قرار می گیرد. شما می توانید NIPT را در هفته 10بارداری یا بعد از آن انجام دهید.
(شما همچنین می توانید جنسیت کودک خود را هنگامی که این آزمون را انجام دادید بفهمید)نتایج معمولا در عرض یک یا دو هفته، گاهی کمی زودتر آماده میشوند.
این آزمایش همچنین به عنوان غربالگری DNA آزاد سلولی شناخته می شود. یا ممکن است شما آن را یکی از نام های تجاری آن بشناسید.هارمونی،اینفورما سک،مترنی T21 پلاس،پانوراما و وریفی.
افراد گروه هدف NIPT
- مادران بالای ۳۵ سال
- سابقه بارداری شخصی یا خانوادگی با ناهنجاری کروموزومی
- نتایج غیرطبیعی آزمایشات غربالگری سه ماهه اول
- اطلاعات غیر طبیعی سونوگرافی
- وجود ناهنجاری کروموزومی در خانواده مادری یا پدری
- زنان با سابقه سقط مکرر یا پارگی کیسه آب
- بارداری IVF
- بارداری با تخمک اهدایی
انسان به صورت معمول دارای ۲۳ جفت کروموزوم است و در مجموع در هر سلول ۴۶ کروموزوم دارد. تغییر تعداد کروموزوم ها میتواند سبب مشکلاتی در رشد، تکوین و عملکرد سیستم های بدنی شود. این تغییرات میتوانند طی تشکیل سلول های تولید مثلی (تخمک و اسپرم، در تکوین ابتدایی جنینی یا در هر سلول پس از تولد رخ دهند. اضافه یا کم شدن این ۴۶ کروموزوم طبیعی آنوپلوئیدی نام دارد.)
مزایای تست NIPT
- کاملا ایمن و بدون خطر برای مادر و جنین
- نتیجه قابل اطمینان با حساسیت بیش از ۹۹ درصد
- قابل انجام برای بارداری های تک و دوقلو
- امکان انجام تست بر روی یک نمونه خون (فقط ۱۲ میلی‌لیتر)
- جوابدهی طی ۷ روز کاری
آزمایش سل فری احتمال وجود سندروم داون، تریزومی ۱۳، تریزومی ۱۸ و ناهنجاری های کروموزوم های جنسی (مثل سندروم ترنر) و جنسیت جنین را ارزیابی میکند. با جواب منفی یا همان نرمال این آزمایش ممکن است دیگر نیازی به انجام آزمایشات تهاجمی بعدی نباشد.
تعیین جنسیت در آزمایش nipt نی نی سایت
NIPTیک تست غربالگری است، نه یک آزمایش تشخیصی. این بدان معنی است که نتایج با اطمینان نمی گوید که آیا نوزاد دارای یک وضعیت کروموزومی است یا خیر. بنابراین یک نتیجه “نرمال” NIPT یک کودک سالم را تضمین نمی کند، و نتیجه “غیر طبیعی” به این معنی نیست که کودک شما قطعا شرایط خاصی دارد.
در حال حاضر CVS و آمنیوسنتز تنها دو آزمایش برای تشخیص سندرم داون و سایر شرایط کروموزومی است، بنابراین اگر NIPT مشکل احتمالی را نشان دهد، کارشناسان توصیه می کنند که CVS یا آمنیوسنتز برای تشخیص قطعی انجام داده شود.ازمایشNIPT
NIPT یک غربالگری قبل از تولد است که DNA جفت جنین را در نمونه خون شما بررسی می کند تا مشخص شود آیا شما در معرض خطر بیشتر به دنیا آوردن فرزندی با اختلال ژنتیکی هستید یا خیر. ازمایشNIPT
با این حال، غربالگری مانند NIPT نمی تواند به طور قطعی تعیین کند که آیا کودک شما واقعاً یک اختلال کروموزومی دارد یا خیر، تنها احتمال ابتلا به آن وضعیت وجود دارد.
قبل از بررسی تست های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS می خواهید شانس خود را برای داشتن یک نوزاد مبتلا به سندرم داون درک کنید.
شما شانس بیشتری برای بچه دار شدن مبتلا به سندرم داون دارید زیرا بزرگتر هستید یا شما یا شریک زندگیتان در حال حاضر نوزادی با سندرم داون یا بیماری ژنتیکی دیگری دارید.
ایده خوبی است که قبل از انجام NIPT، مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید تا به شما در تصمیم گیری آگاهانه کمک کند. درک خطرات و مزایای انجام آزمایش بسیار مهم است.تفسیر جواب آزمایش nipt
تفسیر جواب آزمایش nipt
هزینه ازمایش NIPT چگونه کار می کند؟
شما یک نمونه خون گرفته اید که برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می شود. این تست تعداد قطعات DNA (به نام DNA بدون سلول) را از جفت شما که در خون شما جریان دارد، شمارش می کند.
به عنوان مثال، اگر قطعات اضافی کروموزوم 21 وجود داشته باشد، این نشان می دهد که سه کپی از کروموزوم به جای دو عدد معمول وجود دارد. این نشان می دهد که کودک شما ممکن است سندرم داون (تریزومی 21)داشته باشد.
IPT ،در تشخیص سندرم داون، تریوزومی 18 و تریزومی 13، که در میان رایج ترین شرایط کروموزومی قرار دارند، 92 تا 99 درصد دقیق است. (بعضی از آزمایشگاه ها ممکن است،اگر شما بخواهید، برای چند شرایط دیگر نیزآزمایش انجام دهند ).
اما فقط برای روشن شدن، NIPT تنها برای چند شرایط کروموزومی مناسب است. از سوی دیگر، CVS و amnio می توانند تقریبا تمامی اختلالات کروموزومی را تشخیص دهند.
آنها همچنین می توانند برای بررسی هر یک از چند صد اختلال ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک، اگر شما از این تست های اضافی درخواست دهید، استفاده شود.
کالج آمریكا متخصصان زنان و زایمان معتقد است كه آزمایش های غربالگری مرسوم مناسب ترین گزینه برای شروع برای زنانی که با ریسک بالا نیستند،میباشد ،زیرا که نتایج مثبت کاذب از NIPT در میان این جمعیت رایج است. NIPT در حال حاضر برای زنان که دوقلو یا چندقلو باردارند توصیه نمی شود، زیرا تست برای چندقلویی ،دقیق نیست.
تحقیقات نشان می دهد که NIPT ها از 97 تا 99 درصد دقت در پیش بینی خطر سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتاو دارند. برای این شرایط، آنها هشدارهای کاذب کمتری نسبت به غربالگری های استاندارد خون در سه ماهه اول (مانند آزمایش خون سه ماهه اول یا غربالگری چهارگانه) ایجاد می کنند .که هورمون ها و پروتئین های خاص در خون مادر را اندازه گیری می کند.
اما این آزمایش‌ها در مورد پیش‌بینی شرایط ژنتیکی نادرتر مانند سندرم DiGeorge، حذف 1p36، سندرم Cri-du-chat، سندرم Wolf-Hirschhorn، سندرم ترنر و سندرم Prader-Willi دقت بسیار کمتری دارند. به عنوان مثال، یک بررسی تحقیقاتی نشان داد که آزمایش‌های cfDNA برای سندرم ترنر در ۷۴ درصد مواقع، نتایج نادرستی ایجاد میکند.
در گذشته، NIPT فقط برای زنان در معرض خطر بالا برای حمل نوزاد با ناهنجاری های کروموزومی توصیه می شد – مانند مادرانی که 35 سال یا بیشتر دارند، قبلاً فرزندی با اختلال ژنتیکی داشته اند یا سابقه خانوادگی این بیماری ها را دارند. – یا اگر نگرانی در مورد نتیجه آزمایش بارداری دیگر وجود دارد.
ازمایش NIPT چقدر هزینه دارد؟
اگر از جیب خود پول میدهید، هزینه ها به میزان زیادی متفاوت است. اغلب شرکتهای بیمه حداقل بخشی از هزینه را پوشش می دهند.ازمایشNIPT
چه زمانی NIPT در بارداری انجام می شود؟
NIPT از هفته 10 بارداری انجام می شود. قبل از آزمون از شما خواسته می شود که رضایت خود را بدهید.
NIPT یک روش ایمن و بسیار موثر برای غربالگری شرایط خاص است. این شامل:
- سندرم داون (همچنین تریزومی 21 نامیده می شود)
- سندرم ادواردز (تریزومی 18)
- سندرم پاتو (تریزومی 13)
- سندرم ترنر
برخی از آزمایشگاه ها نیز جنسیت کودک شما را آزمایش می کنند و به دنبال تفاوت با کروموزوم های جنسی هستند.
این آزمایش بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی را شناسایی می کند. اختلالات ژنتیکی مانند:
- فیبروز سیستیک
- تالاسمی
- کم خونی داسی شکل
غربالگری به شما می گوید که چقدر احتمال دارد که کودک شما تفاوت کروموزومی داشته باشد. تنها راه برای اطمینان از انجام یک آزمایش تشخیصی مانند:
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
- آمنیوسنتز
را می توان در هر زمانی پس از 9 هفته بارداری انجام داد – زودتر از هر غربالگری یا تست تشخیصی دیگر قبل از تولد . در مقایسه، غربالگری شفافیت نوکال بین هفته های 11 و 13 انجام می شود. CVS در هفته های 10 تا 13 انجام می شود. صفحه نمایش چهارگانه بین هفته های 14 و 22 تکمیل می شود.
و آمنیوسنتز معمولاً بین هفته‌های 16 و 18 انجام میشود، اگرچه گاهی اوقات در اوایل هفته 13 یا 14 و در اواخر هفته 23 یا 24 انجام میشود.
تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) یک تست غربالگری بسیار دقیق است. آزمایش های غربالگری برای بررسی اینکه آیا کودک شما شانس بالایی برای یک بیماری ژنتیکی دارد یا خیر، استفاده می شود.
این شرایط شامل سندرم داون و سایر تفاوت های کروموزومی است. NIPT شامل یک آزمایش خون ساده است که در سه ماهه اول بارداری شما انجام می شود.تفسیر جواب آزمایش nipt
انواع مختلفی از آزمایشات قبل از تولد برای بررسی سلامت کودک شما وجود دارد. اگر مایل به انجام این آزمایشات هستید، انتخاب شماست.
در مورد گزینه های خود با پزشک یا مشاور ژنتیک خود صحبت کنید و به خودتان زمان بدهید تا تصمیم خود را بگیرید.
آزمایش غربالگری ترکیبی سه ماهه اول شما نشان می دهد که شما شانس بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون دارید (این آزمایش نتایج حاصل از آزمایش خون در هفته 10 تا 12 و سونوگرافی در هفته 11 تا 13 را ترکیب می کند).
شما آزمایش غربالگری ترکیبی سه ماهه اول را انجام ندادید زیرا خیلی دیر شده بود یا آزمایش در منطقه شما در دسترس نبود.
ممکن است تا ۲ هفته طول بکشد تا نتیجه NIPT شما به دست آید.تفسیر جواب آزمایش nipt
اگر نتیجه NIPT شما نشان می دهد که کودک شما احتمالاً دارای تفاوت کروموزومی است، یک آزمایش تشخیصی مانند: CVS یا آمنیوسنتز می تواند نتیجه را تأیید کند.
شما باید گزینه های خود را با پزشک، ماما یا مشاور ژنتیک خود در میان بگذارید. تفسیر جواب آزمایش nipt
