آنانسفالی جنین چیست (تشکیل نشدن مغز جنین)

آنانسفالی جنین چیست

آنانسفالی جنین نوعی نقص مادرزادی است. زمانی اتفاق می افتد که مغز، جمجمه و پوست سر جنین در رحم شما رشد نمی کند. نوزادانی که با این عارضه متولد می شوند در عرض چند ساعت یا چند روز می میرند. شما می توانید با مصرف دوز توصیه شده

اسید فولیک قبل و در طول بارداری، خطر تولد نوزاد مبتلا به آنسفالی را کاهش دهید.

آنسفالی یک نقص جدی رشد سیستم عصبی مرکزی است که در آن مغز و طاق جمجمه به شدت ناقص هستند. مخ و مخچه کاهش یافته یا وجود ندارد، اما مغز عقبی وجود دارد. آنسفالی بخشی از طیف نقص لوله عصبی (NTD) است. این نقص زمانی ایجاد

می شود که لوله عصبی در هفته های سوم تا چهارم رشد بسته نشود و منجر به از دست دادن جنین، مرده زایی یا مرگ نوزاد شود.

Anencephaly، مانند سایر اشکال NTDs، به طور کلی از یک الگوی چند عاملی انتقال پیروی می کند، با تعامل ژن های متعدد و همچنین عوامل محیطی، اگرچه نه ژن ها و نه عوامل محیطی به خوبی مشخص نشده اند. در برخی موارد، آنسفالی ممکن است

ناشی از یک ناهنجاری کروموزومی باشد، یا ممکن است بخشی از یک فرآیند پیچیده‌تر شامل نقص‌های تک ژنی یا اختلال در غشای آمنیوتیک باشد. در هر بارداری احتمال ناتوانی های مادرزادی وجود دارد. یکی از جدی ترین و نادرترین اشکال ناتوانی مادرزادی

آنسفالی است. این اختلال بر رشد مغز و جمجمه تأثیر می گذارد و معمولاً کشنده است. نوزادانی که با این ناتوانی متولد می شوند، اغلب اندکی پس از تولد می میرند. ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی نیز باعث ایجاد این بیماری می شود.

آنسفالی به طور شگفت انگیزی یک بیماری کاملاً نادر است. آگاهی از علل و عوامل خطر برای پیشگیری از این اختلال ضروری است. در اینجا معنای آنسفالی، علل و علائم آن را به همراه عوامل خطر و درمان توضیح خواهیم داد.

نقایص مادرزادی در سیستم عصبی (مغز، ستون فقرات و اعصاب)، مانند آنسفالی، نقص لوله عصبی (NTDs) هستند. مشکلات لوله عصبی خیلی زود در بارداری ایجاد می شود. نوزادانی که با آنسفالی متولد می شوند تنها چند ساعت یا چند روز پس از تولد

زندگی می کنند.

در 28 تا 32 روز پس از لقاح، لوله عصبی به طور کامل تشکیل می شود. وقتی بخشی از لوله عصبی به طور کامل بسته نمی شود، سوراخی به نام نقص لوله عصبی ایجاد می شود.

گاهی اوقات این دهانه در معرض یا باز است و گاهی با استخوان یا پوست پوشیده می شود. در آنسفالی، این سوراخ در قاعده جمجمه است.

آنسفالی چقدر شایع است؟

از هر 5000 تا 10000 نوزاد، یک نوزاد با آنسفالی متولد می شود، و این وضعیت نوزادان دختر را بیشتر از پسران مبتلا می کند. اکثر بارداری های مبتلا به آنسفالی به سقط جنین یا مرده زایی ختم می شود. افرادی که فرزند دیگری با NTD مانند اسپینا بیفیدا

داشته اند، در معرض خطر بیشتری برای بچه دار شدن با آنسفالی هستند.

علائم آنانسفالی

علائم آنسفالی می تواند از نوزادی به نوزاد دیگر متفاوت باشد. آنها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• عدم رشد یا رشد ناقص مغز
• استخوان های جمجمه از دست رفته
• تشکیل ناقص پوست سر و جمجمه
• دور سر کوچک

• ماده مغز در بالای سر آشکار می شود
• عدم توسعه لوب فرونتال
• مخچه ممکن است وجود نداشته باشد یا توسعه نیافته باشد
• رفلکس ها و حرکات غیر طبیعی
• از بین رفتن یا تغییر شکل اجزای صورت

• عدم وجود استخوان های جمجمه

چه چیزی باعث آنانسفالی جنین می شود؟

به نظر نمی رسد آنسفالی ارثی باشد (در خانواده ها منتقل می شود). در بیشتر موارد، بدون هیچ گونه سابقه خانوادگی این بیماری رخ می دهد. اما اگر قبلاً فرزندی با نقص لوله عصبی (NTD) داشته اید، شانس بیشتری برای داشتن نوزاد مبتلا به آنسفالی دارید.

ترکیبی از عوامل محیطی، ژن ها و تغذیه در دوران بارداری احتمالا باعث آنسفالی می شود. برخی داروها و عوامل خطر احتمال تولد نوزاد مبتلا به آنسفالی یا NTD دیگری را افزایش می دهند، از جمله:

کمبود اسید فولیک: زنانی که در دوران بارداری اسید فولیک (ویتامین B9) کافی دریافت نمی‌کنند، بیشتر در معرض خطر ابتلا به آنسفالی هستند. زنان باید قبل و در طول بارداری یک ویتامین دوران بارداری با 400 میکروگرم (میکروگرم) اسید فولیک مصرف کنند.

دیابت: دیابت کنترل نشده خطر NTDs را افزایش می دهد. باعث می شود سطح گلوکز خون (قند موجود در خون) بیش از حد بالا برود و به رشد جنین آسیب برساند.

دمای بدن بالا: تب یا استفاده از وان آب گرم یا سونا در اوایل بارداری می تواند خطر تولد نوزاد مبتلا به NTD را افزایش دهد.

داروها: داروهای ضد تشنج مانند فنی توئین (Dilantin®)، کاربامازپین (Tegretol®) و والپروئیک اسید (Depakote®) می توانند باعث ایجاد NTDs شوند. برخی از این داروها میگرن و اختلال دوقطبی را نیز درمان می کنند.

چاقی: افرادی که قبل از بارداری چاقی داشتند، شانس بیشتری برای داشتن نوزاد مبتلا به آنسفالی یا NTD دیگری دارند.

مصرف مواد افیونی: مصرف مواد افیونی در دو ماه اول بارداری می تواند باعث ایجاد NTD شود. مواد افیونی شامل هروئین (یک داروی غیرقانونی) و مسکن های تجویزی مانند هیدروکودون است.

آنانسفالی جنین چگونه رخ می دهد؟

آنسفالی که گاهی “جمجمه باز” نامیده می شود، زمانی اتفاق می افتد که قسمت بالایی لوله عصبی در طول رشد جنین به طور کامل بسته نمی شود. لوله عصبی یک قطعه صاف از بافت است که به شکل لوله رشد می کند و مغز و نخاع را تشکیل می دهد.

بدون لوله بسته، مغز و جمجمه رشد نمی کنند.

مانند تمام نقایص لوله عصبی، آنسفالی در هفته های سوم و چهارم بارداری رخ می دهد. جنین با پیشرفت بارداری به شکل گیری و رشد خود ادامه می دهد.

مصرف مواد افیونی یک مطالعه نشان داد زنانی که در دو ماه اول بارداری خود مواد افیونی مصرف می‌کردند بیشتر احتمال داشت نوزادانی با نقص لوله عصبی داشته باشند. این مواد افیونی عبارتند از:

پیشگیری از آنانسفالی نی نی سایت

• کدئین
• اکسی کدون
• هیدروکدون
• مورفین
• پروپوکسیفن
• مپریدین
• متادون
• ترامادول
• هیدرومورفون
• بوتورفانول
• هروئین
• فنتانیل
• بوپرنورفین
• نالبوفین
• دیفنوکسیلات

آنانسفالی چگونه تشخیص داده می شود؟

در طول بارداری، پزشک شما ممکن است آزمایشاتی را برای جستجوی علائمی که ممکن است نشان دهنده نقص لوله عصبی باشد، تجویز کند. ارائه دهندگان همچنین می توانند آنسفالی را در بدو تولد بر اساس ظاهر نوزاد تشخیص دهند. آزمایشات قبل از تولد برای آنسفالی عبارتند از:

نمایشگر چهار نشانگر: این آزمایش خون نقص لوله عصبی و اختلالات ژنتیکی را بررسی می کند. ارائه دهنده شما نمونه ای از خون شما را می گیرد و آن را برای آزمایش به آزمایشگاه می فرستد. یکی از آزمایشات در صفحه نمایش نشانگر چهارگانه برای آلفا فتوپروتئین (AFP) است.

تست AFP سطوح بالاتری از این پروتئین را تشخیص می دهد. کبد جنین AFP می سازد و در صورت وجود آنسفالی، سطوح بالایی به خون فرد باردار نشت می کند.

سونوگرافی:

با استفاده از امواج صوتی، این تست تصویربرداری تصاویری از جنین تولید می کند. ارائه دهنده شما از سونوگرافی (سونوگرافی) برای بررسی جمجمه، مغز و ستون فقرات جنین استفاده می کند.

تصویربرداری تشدید مغناطیسی جنین (MRI): برای مشاهده جزئیات بیشتر مغز و ستون فقرات، ممکن است ارائه دهنده شما این آزمایش تصویربرداری را سفارش دهد. MRI از آهنرباهای پرقدرت برای تولید تصاویری از بافت ها و استخوان ها استفاده می کند.

آمنیوسنتز:

پزشک یک سوزن نازک را در کیسه آمنیوتیک (حباب پر از مایع اطراف جنین در رحم) فرو می‌کند و مقداری مایع را خارج می‌کند. یک آزمایشگاه مایع آمنیوسنتز را برای سطوح بالای AFP و آنزیمی به نام استیل کولین استراز بررسی می کند. هر یک از این

مواد ممکن است به معنای نقص لوله عصبی جنین باشد.

آیا آنانسفالی قابل درمان است؟

تاکنون هیچ درمان شناخته شده ای برای آنسفالی وجود نداشته است. نوزادانی که با این عارضه متولد می شوند معمولاً در عرض چند ساعت یا چند روز پس از تولد می میرند. با این حال، مراقبت های حمایتی می تواند نوزاد را برای مدتی راحت تر کند.

گاهی اوقات، نوزادی که با آنسفالی متولد می شود، ممکن است با حمایت زندگی زنده نگه داشته شود. این به اعضای خانواده اجازه می دهد تا با کودک وقت بگذرانند و خداحافظی کنند.

ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی نمی توانند آنسفالی را درمان کنند. تقریباً تمام نوزادانی که با آنسفالی متولد می شوند در عرض چند ساعت یا روز می میرند

چند روز بعد از تولد ارائه دهندگان با دلسوزانه با خانواده ها کار می کنند تا به آنها کمک کنند خداحافظی کنند.

علت تشکیل نشدن مغز جنین

چگونه می توانم از آنسفالی جلوگیری کنم؟

اگرچه همیشه نمی توان از آنسفالی جلوگیری کرد، اما ممکن است بتوانید شانس خود را برای داشتن فرزند مبتلا به این عارضه کاهش دهید. برای کاهش خطر، باید:

مقدار زیادی اسید فولیک دریافت کنید: روزانه 400 میکروگرم اسید فولیک مصرف کنید، حتی اگر قصد باردار شدن ندارید. نقص لوله عصبی (NTDs) در ماه اول بارداری رخ می دهد، بنابراین ضروری است که قبل از برنامه ریزی برای باردار شدن، مصرف اسید فولیک را

شروع کنید. اگر کودک مبتلا به NTD داشته اید، با پزشک خود در مورد مصرف بیش از 400 میکروگرم اسید فولیک صحبت کنید.

از مصرف برخی داروها خودداری کنید: داروهایی که تشنج را کنترل می کنند و میگرن و اختلال دوقطبی را درمان می کنند، می توانند باعث NTDs شوند. قبل از بارداری در مورد داروهایی که مصرف می کنید از پزشک خود سوال کنید. اگر فکر می کنید ممکن است

باردار باشید، مواد افیونی مصرف نکنید.

از سونا و جکوزی دوری کنید: برای اینکه دمای بدنتان خیلی بالا نرود، اگر فکر می کنید ممکن است باردار باشید، هرگز به سونا یا جکوزی نروید. اگر در دوران بارداری تب دارید، از پزشک خود در مورد مصرف استامینوفن (Tylenol®) برای کاهش دمای بدن خود سوال کنید.

سلامت خود را مدیریت کنید: در صورت چاقی قبل از بارداری سعی کنید وزن خود را کاهش دهید و وزن خود را در دوران بارداری سالم نگه دارید. اگر دیابت دارید، با پزشک خود در مورد نحوه مدیریت ایمن دیابت در دوران بارداری صحبت کنید.

دهد.

چه کسانی در معرض خطر آنسفالی هستند؟

هرکسی می تواند با آنسفالی بچه دار شود، اما برخی عوامل خطر این احتمال را افزایش می دهد.

در زیر علل احتمالی آنسفالی و عوامل خطر وجود دارد:

• عوامل ژنتیکی ارثی
• گاهی اوقات، آنسفالی می تواند ارثی باشد. این می تواند یک جهش ژنتیکی والدین باشد که بر رشد کودک تأثیر می گذارد.
• کمبود اسید فولیک
• سطوح ناکافی اسید فولیک (ویتامین B9) در بدن در دوران بارداری می تواند خطر ابتلا به آنسفالی را افزایش دهد.

• مصرف دارو
• برخی داروها مانند والپروئیک اسید می توانند خطر این ناتوانی را افزایش دهند.
• دیابت مادر
• زنان باردار مبتلا به دیابت در معرض خطر بیشتری برای داشتن نوزادی با این ناتوانی هستند.
• عفونت مادر

• عفونت هایی مانند سرخجه در دوران بارداری می تواند خطر ابتلا به آنسفالی را افزایش دهد.
• قرار گرفتن در معرض سموم محیطی
• قرار گرفتن در معرض مواد خطرناک مانند اشعه، الکل یا مواد مخدر می تواند خطر این ناتوانی را افزایش دهد.

اگر فرزندی با نقص لوله عصبی داشته اید، ممکن است پزشک شما مصرف مقدار بیشتری اسید فولیک را قبل از بارداری بعدی توصیه کند. ارائه دهنده شما ممکن است به شما بگوید که این مقدار اضافی را 1 تا 2 ماه قبل از لقاح و سپس تا سه ماهه اول مصرف کنید.

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است مشاوره ژنتیک را نیز توصیه کند. شما می توانید با یک مشاور در مورد خطر نقص لوله عصبی در بارداری آینده صحبت کنید. همچنین با ارائه دهنده خود در مورد تجویز اسید فولیک برای کاهش خطر نقص لوله عصبی باز دیگر صحبت کنید.

»»بیشتر بخوانید : مشاوره پزشکی زنان در تهران

سقط جنین آنانسفالی

همیشه نمی توان از آنسفالی و سایر نقایص لوله عصبی جلوگیری کرد. اما با برنامه ریزی از قبل و سالم ماندن، می توانید به میزان قابل توجهی خطر بچه دار شدن با این بیماری را کاهش دهید. اگر در سنین باروری هستید، باید هر روز 400 میکروگرم اسید فولیک

مصرف کنید، حتی اگر قصد بارداری ندارید. با ارائه دهنده خود در مورد اینکه چگونه می توانید سالم بمانید صحبت کنید، به خصوص اگر قبلاً فرزندی با نقص لوله عصبی داشته اید.

آنسفالی را می توان قبل از تولد نوزاد از طریق آزمایشات قبل از تولد تشخیص داد. سونوگرافی و آمنیوسنتز دو آزمایش رایج هستند که برای تشخیص آنسفالی نوزادان مورد استفاده قرار می گیرند.

سونوگرافی یک آزمایش غیرتهاجمی است که از امواج صوتی برای ایجاد تصاویری از جنین در رحم استفاده می کند. می‌تواند به شناسایی استخوان‌های از دست رفته یا تغییر شکل یافته جمجمه، فقدان بافت مغز و سایر ناهنجاری‌ها کمک کند.

نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد جمع آوری و در آمنیوسنتز آزمایش می شود.

همیشه نمی توان از آنسفالی جلوگیری کرد.

راه‌هایی وجود دارد که می‌توانید خطر ابتلای کودکتان به آن را کاهش دهید:

• حداقل 400 میکروگرم اسید فولیک قبل و در طول بارداری خود مصرف کنید.
• اگر قصد بارداری دارید در مورد داروهای خود با پزشک خود صحبت کنید.
• اگر فکر می کنید باردار هستید از مصرف مواد افیونی خودداری کنید.
• اگر فکر می کنید باردار هستید از سونا و جکوزی خودداری کنید.
• با پزشک خود صحبت کنید
• برای کاهش تب در دوران بارداری
• سعی کنید قبل از باردار شدن وزن خود را متعادل نگه دارید.
• اگر دیابت دارید، با پزشک خود در مورد بهترین راه برای مدیریت آن در دوران بارداری صحبت کنید.
• NS مانند اسید فولیک و سایر مواد مغذی
• عفونت
• استفاده از داروهای تجویزی یا الکل
• قرار گرفتن در اطراف مواد شیمیایی خطرناک و سایر مواد
• مشکلات ژنتیکی